Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Achondroplasia
- Metachondromatosis
- Omodysplasia
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Multiple osteochondromas
- Dysosteosclerosis
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Hypochondroplasia
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Hennekam syndrome
- ADNP syndrome
- KBG syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Infantile spasms syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Interdisziplinäres Zentrum für seltene und genetische Hautkrankheiten am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Frauenlobstrasse 9 - 11
80337 München
089 440056391
089 440056202
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- Spezialsprechstunde für pädiatrische Dermatologie
- Spezialsprechstunde für Genodermatosen
- Spezialsprechstunde für bullöse Autoimmunkrankheiten
- Spezialsprechstunde für Mastozytosen
- Spezialsprechstunde für Autoinflammationserkrankungen und Akne inversa
- Spezialsprechstunde für seltene Haarekrankungen
- Spezialsprechstunde für das Birt-Hogg-Dubé Syndrom
- Spezialsprechstunde kutane Lymphome
- Spezialsprechstunde für seltene Hauttumoren
- Spezialsprechstunde für Kollagenosen
- Rare cutaneous lupus erythematosus
- Ichthyosis
- Ringed hair disease
- Incontinentia pigmenti
- Discoid lupus erythematosus
- PAPA syndrome
- Pachyonychia congenita
- Ectodermal dysplasia syndrome
- Juvenile xanthogranuloma
- Hereditary palmoplantar keratoderma
- Trichothiodystrophy
- Griscelli syndrome
- Birt-Hogg-Dubé syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Silver-Russell syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Hereditary retinoblastoma
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial ovarian cancer
- Full NF2-related schwannomatosis
- Ataxia-telangiectasia
- Li-Fraumeni syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Ataxia-telangiectasia
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Maffucci syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Noonan syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Familial ovarian cancer
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